La maladie de Sanfilippo, également connue sous le nom d’Alzheimer infantile, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du système nerveux central. Elle est caractérisée par un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation de substances toxiques dans le cerveau, provoquant ainsi une détérioration progressive des fonctions cérébrales.
Examinons les causes de la maladie de Sanfilippo, les symptômes qu’elle entraîne ainsi que les options de traitement disponibles.
Causes de la maladie de Sanfilippo
La maladie de Sanfilippo est causée par une mutation génétique spécifique qui empêche le bon fonctionnement de certaines enzymes nécessaires au métabolisme des glucides. Ces enzymes, appelées glycosaminoglycanes (GAG), sont responsables de la dégradation des molécules de sucre dans le corps. En l’absence de ces enzymes, les GAG s’accumulent dans les cellules du cerveau et provoquent des lésions neurologiques.
Elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour qu’un enfant soit atteint. Les personnes atteintes ont donc deux copies du gène muté.
Quels sont les symptômes ?
Les premiers signes de la maladie de Sanfilippo apparaissent généralement entre l’âge de 2 ans et 6 ans. Les symptômes varient d’un individu à l’autre, mais ils incluent souvent des troubles du sommeil, des problèmes de comportement, une hyperactivité, des troubles de la parole et un retard de développement.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les enfants atteints peuvent rencontrer des difficultés d’apprentissage, une perte de compétences acquises telles que la marche et le langage, ainsi que des troubles neurologiques graves comme des convulsions et une perte de vision et d’audition.
La maladie est progressive et entraîne généralement une dégradation des fonctions cérébrales au fil du temps. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie.
Diagnostic de la maladie de Sanfilippo
Le diagnostic peut être difficile car les symptômes peuvent ressembler à ceux d’autres troubles du développement. Cependant, un dépistage génétique peut être effectué pour détecter la mutation spécifique associée à la maladie.
Des tests spécifiques peuvent également être utilisés pour mesurer les niveaux de GAG dans l’urine, qui sont généralement élevés chez les personnes atteintes de la maladie de Sanfilippo.
Traitement de la maladie de Sanfilippo
Comme mentionné précédemment, il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, certaines approches de gestion des symptômes peuvent être utilisées pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
La prise en charge de la maladie de Sanfilippo comprend souvent un traitement symptomatique pour atténuer certains des problèmes associés à la maladie, tels que des médicaments pour aider à contrôler les convulsions ou les troubles du sommeil. Un soutien thérapeutique, y compris une thérapie physique, ergothérapeutique et orthophonique, peut également aider à atténuer certains des problèmes de développement et de communication.
La recherche est en cours pour développer des traitements potentiels pour la maladie de Sanfilippo. Certaines approches comprennent l’utilisation de thérapie génique pour réparer le gène muté, l’inhibition enzymatique pour réduire l’accumulation de GAG, et la thérapie de remplacement enzymatique pour fournir au corps les enzymes manquantes. Cependant, ces traitements sont encore en phase expérimentale et ne sont pas encore disponibles en tant que traitement standard.
Perspectives pour l’avenir
Malgré l’absence de traitement curatif pour la maladie de Sanfilippo, la recherche dans ce domaine progresse rapidement. De nouvelles thérapies sont en cours de développement et d’autres sont à l’étude dans des essais cliniques.
La sensibilisation est également en hausse, ce qui permet de collecter des fonds pour la recherche et de soutenir les familles touchées. Les organisations de patients et les groupes de soutien offrent une aide précieuse aux familles confrontées à cette maladie dévastatrice.
En conclusion, la maladie de Sanfilippo est une forme d’Alzheimer infantile qui provoque une détérioration progressive des fonctions cérébrales en raison d’une accumulation de substances toxiques dans le cerveau. Les symptômes de la maladie varient, mais incluent souvent des problèmes de sommeil, des troubles du comportement, un retard de développement et des troubles neurologiques graves.
Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif pour la maladie, mais des traitements symptomatiques et des thérapies de soutien peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La recherche est en cours pour développer de nouveaux traitements et les perspectives pour l’avenir sont encourageantes.